Gérer sa maladie

Les personnes qui souffrent d’EB subissent une détérioration de leur qualité de vie. Les patients sont grandement restreints dans leurs activités physiques, sociales et sportives. Leurs opportunités d’emploi et d’éducation peuvent être limitées si leur affection est grave. Les enfants atteints d’EB peuvent avoir plus de difficultés à se faire des amis et vivre de l’isolement social ou des problèmes psychologiques, car leur capacité à participer aux activités physiques d’une enfance normale est limitée en raison des douleurs qu’ils ressentent. De la thérapie pourrait être nécessaire pour aider à gérer cette maladie.

 L’importance du soutien

Un poids énorme repose sur les familles ayant un enfant atteint d’EB. Les principaux groupes de soutien qui offrent leur appui aux familles et aux personnes atteintes d’EB sont les suivants :
- Debra Canada (www.debra.org) [bilingue]
- Debra International (http://www.debra-international.org/homepage.html) [anglais]
- EB Research Partnership (https://www.ebresearch.org/) [anglais]
- EB Clinic at Sick Kids Hospital (https://www.sickkids.ca/areas-of-care/clinics/eb-clinic.html) [anglais]
- Cliniques d’EB au CHU Sainte Justine (pédiatrie) et au CHUM (adultes)

Chez les personnes qui naissent avec l’EB, cette affection peut être observée à la naissance ou durant les premières semaines de vie. La caractéristique principale de l’EB est la fragilité de la peau qui occasionne la formation de lésions bulleuses et de plaies cutanées à la suite d’une légère blessure (c.-à-d. une blessure à la suite d’un choc ou d’une légère friction).

Le nombre d’ampoules peut varier de petit à grand. Les lésions bulleuses sont souvent localisées sur les surfaces les plus sujettes à des blessures comme les coudes, les genoux, le dos des mains, les ongles, les pieds, les orteils ainsi que pour les bébés dans la zone de contact avec la couche. Les muqueuses peuvent aussi être affectées. Des ampoules peuvent se former dans la bouche, le larynx et l’œsophage. Dans certains cas les yeux sont atteints pouvant ainsi causer la cécité. Ces ampoules peuvent être très douloureuses et, comme mentionné précédemment, occasionner des cicatrices.

Le diagnostic

Si votre médecin soupçonne un diagnostic d’EB, elle ou il pratiquera une biopsie de la peau. La biopsie d’une ampoule fraîche sera envoyée à un laboratoire pour que les cellules cutanées soient analysées au microscope par un prestataire de soins qualifié (dermatologiste). L’analyse au microscope permet d’établir un diagnostic d’EB fondé sur les caractéristiques structurales et histochimiques de la peau. Il est important que la biopsie soit prélevée sur des lésions bulleuses fraîches pour établir correctement un diagnostic de EB. Des ampoules de plus de 12 heures ne devraient pas l’objet de biopsie.

Le fournisseur de soins de santé pourrait désirer réaliser des tests génétiques pour confirmer plus précisément le type d’EB dont vous êtes atteint. Ce test diagnostique n’en est pas un de première ligne, car il est peu offert et très dispendieux. Des prélèvements sanguins sont obtenus du patient et de ses parents, et ils sont envoyés à des laboratoires spécialisés pour identifier la mutation génétique. Le test génétique est généralement réalisé chez les patients atteints du syndrome de Kindler, chez le nouveau-né qui est le premier affecté dans une famille et dans les familles où un des enfants est gravement atteint.

 Le traitement

Selon le type d’EB, et les différentes parties du corps qui sont affectées par les ampoules, divers professionnels de la santé peuvent être impliqués dans les soins au patient. Des soins multidisciplinaires sont bénéfiques pour le traitement de cette maladie. Les fournisseurs de soins qui peuvent être impliqués incluent : des dermatologistes, des infirmières et infirmiers spécialisés en EB, des pédiatres, des généticiens, des dentistes, des gastroentérologues, des podiatres, des ergothérapeutes, des diététistes, des travailleurs sociaux et des chirurgiens plasticiens.

 Il n’existe actuellement pas de cure pour l’EB. Toutefois, plusieurs mesures importantes permettent aux patients de gérer leur EB :

• Prévenir les ampoules : un des objectifs principaux dans le traitement de l’EB est de prévenir autant que possible les lésions bulleuses. La formation d’ampoules est inévitable, mais il est important de limiter les traumatismes infligés à la peau. Les personnes atteintes devraient préférer les vêtements doux pour éviter la friction des tissus rugueux et des coutures sur la peau. Les étiquettes des vêtements devraient être enlevées. L’utilisation de rembourrage sur les surfaces où les personnes atteintes s’appuient, s’assoient ou se couchent réduit la friction (c.-à-d. sur les chaises, lits, sièges d’auto).
• Soin des lésions : les ampoules devraient être crevées avec une aiguille stérile, car ceci aide le processus de cicatrisation et soulage la personne atteinte. Une fois la lésion bulleuse crevée, laisser la peau de la lésion en place améliore la cicatrisation. Appliquer une solution, une crème ou un pansement appropriés sur l’ampoule une fois que celle-ci est drainée.
• Contrôle des infections : les traitements topiques et des bains réguliers avec ou sans javellisant aideraient à réduire les risques d’infections cutanées. S’il y a infection, des antibiotiques topiques ou oraux peuvent être administrés comme traitement.
• Diète : il n’existe pas de recommandations spécifiques en matière d’alimentation pour les personnes atteintes d’EB. Toutefois, il est préférable de consommer des aliments mous, ce qui réduit les risques de formation de lésions bulleuses sur les muqueuses de la bouche, de la gorge ou de l’œsophage. Les personnes atteintes d’EB qui ont des lésions bulleuses à l’intestin pourraient avoir besoin de suppléments alimentaires de fer ainsi que d’autres vitamines et minéraux. Des renseignements complets peuvent être obtenus en consultant une ou un diététiste.

L’information de cette section a été recueillie à partir de matériel existant évalué par les pairs ainsi que d’extraits d’autres littératures révisées par des experts en dermatologie, membres du comité médical consultatif de l’ACPD.

L’épidermolyse bulleuse (EB) fait partie d’une classe de différentes maladies héréditaires et cutanées qui sont rares cliniquement et génétiquement. L’EB entraîne la formation d’ampoules (lésions bulleuses) et l’effritement facile de la peau. Cette maladie peut affecter tant les enfants que les adultes de tout âge, mais elle débute généralement en bas âge ou durant l’enfance. La prévalence de l’EB est d’environ 20 par tranche d’un million de naissances vivantes chaque année. Cette maladie affecte les deux sexes également et elle est plus fréquente chez les Coréens/Asiatiques ainsi que chez les Afro-Américains.

La peau humaine est composée de plusieurs couches qui sont maintenues ensemble par une grande variété de protéines qui agissent comme un adhésif. Chez les personnes atteintes de l’EB, ces protéines sont absentes ou en faibles quantités. Ceci entraîne des ruptures et des dommages à la peau lorsqu’il y a frottement à sa surface. Cette maladie est causée par la mutation génétique d’au moins 20 gènes qui sont nécessaires au développement de ces protéines essentielles au maintien de l’intégrité structurale de la peau.

Il existe quatre types d’EB, classés selon une combinaison de profondeur des lésions bulleuses formées. Voici ces quatre catégories :

• Épidermolyse bulleuse simple : elle est la forme la plus commune d’EB ; elle est la moins grave et se limite généralement aux mains et aux pieds. Lorsqu’une friction est exercée sur la peau, les couches cutanées se séparent entraînant la formation d’ampoules sur la couche supérieure de la peau (épiderme).
• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle : les ampoules affectent la couche moyenne de la peau, soit à un niveau plus profond que pour l’EB simple.
• Épidermolyse bulleuse dystrophique : pour ce qui est de l’EB dystrophique, la peau est fragilisée dans les couches plus profondes ou dans le derme. Elle est appelée « dystrophique » en référence à la cicatrisation qui est notable une fois que l’ampoule et la rupture de la peau ont guéri.
• Syndrome de Kindler : Cette forme d’EB est présente à la naissance ou apparaît en bas âge. En plus des ampoules cutanées, la peau des personnes atteintes est très sensible au soleil.