L’information de cette section a été recueillie à partir de matériel existant évalué par les pairs ainsi que d’extraits d’autres littératures révisées par des experts en dermatologie, membres du comité médical consultatif de l’ACPD.
L’épidermolyse bulleuse (EB) fait partie d’une classe de différentes maladies héréditaires et cutanées qui sont rares cliniquement et génétiquement. L’EB entraîne la formation d’ampoules (lésions bulleuses) et l’effritement facile de la peau. Cette maladie peut affecter tant les enfants que les adultes de tout âge, mais elle débute généralement en bas âge ou durant l’enfance. La prévalence de l’EB est d’environ 20 par tranche d’un million de naissances vivantes chaque année. Cette maladie affecte les deux sexes également et elle est plus fréquente chez les Coréens/Asiatiques ainsi que chez les Afro-Américains.
La peau humaine est composée de plusieurs couches qui sont maintenues ensemble par une grande variété de protéines qui agissent comme un adhésif. Chez les personnes atteintes de l’EB, ces protéines sont absentes ou en faibles quantités. Ceci entraîne des ruptures et des dommages à la peau lorsqu’il y a frottement à sa surface. Cette maladie est causée par la mutation génétique d’au moins 20 gènes qui sont nécessaires au développement de ces protéines essentielles au maintien de l’intégrité structurale de la peau.
Il existe quatre types d’EB, classés selon une combinaison de profondeur des lésions bulleuses formées. Voici ces quatre catégories :
- Épidermolyse bulleuse simple : elle est la forme la plus commune d’EB ; elle est la moins grave et se limite généralement aux mains et aux pieds. Lorsqu’une friction est exercée sur la peau, les couches cutanées se séparent entraînant la formation d’ampoules sur la couche supérieure de la peau (épiderme).
- Épidermolyse bulleuse jonctionnelle : les ampoules affectent la couche moyenne de la peau, soit à un niveau plus profond que pour l’EB simple.
- Épidermolyse bulleuse dystrophique : pour ce qui est de l’EB dystrophique, la peau est fragilisée dans les couches plus profondes ou dans le derme. Elle est appelée « dystrophique » en référence à la cicatrisation qui est notable une fois que l’ampoule et la rupture de la peau ont guéri.
- Syndrome de Kindler : Cette forme d’EB est présente à la naissance ou apparaît en bas âge. En plus des ampoules cutanées, la peau des personnes atteintes est très sensible au soleil.
