Le diagnostic
Si votre médecin soupçonne un diagnostic d’EB, elle ou il pratiquera une biopsie de la peau. La biopsie d’une ampoule fraîche sera envoyée à un laboratoire pour que les cellules cutanées soient analysées au microscope par un prestataire de soins qualifié (dermatologiste). L’analyse au microscope permet d’établir un diagnostic d’EB fondé sur les caractéristiques structurales et histochimiques de la peau. Il est important que la biopsie soit prélevée sur des lésions bulleuses fraîches pour établir correctement un diagnostic de EB. Des ampoules de plus de 12 heures ne devraient pas l’objet de biopsie.
Le fournisseur de soins de santé pourrait désirer réaliser des tests génétiques pour confirmer plus précisément le type d’EB dont vous êtes atteint. Ce test diagnostique n’en est pas un de première ligne, car il est peu offert et très dispendieux. Des prélèvements sanguins sont obtenus du patient et de ses parents, et ils sont envoyés à des laboratoires spécialisés pour identifier la mutation génétique. Le test génétique est généralement réalisé chez les patients atteints du syndrome de Kindler, chez le nouveau-né qui est le premier affecté dans une famille et dans les familles où un des enfants est gravement atteint.
Le traitement
Selon le type d’EB, et les différentes parties du corps qui sont affectées par les ampoules, divers professionnels de la santé peuvent être impliqués dans les soins au patient. Des soins multidisciplinaires sont bénéfiques pour le traitement de cette maladie. Les fournisseurs de soins qui peuvent être impliqués incluent : des dermatologistes, des infirmières et infirmiers spécialisés en EB, des pédiatres, des généticiens, des dentistes, des gastroentérologues, des podiatres, des ergothérapeutes, des diététistes, des travailleurs sociaux et des chirurgiens plasticiens.
Il n’existe actuellement pas de cure pour l’EB. Toutefois, plusieurs mesures importantes permettent aux patients de gérer leur EB :
- Prévenir les ampoules : un des objectifs principaux dans le traitement de l’EB est de prévenir autant que possible les lésions bulleuses. La formation d’ampoules est inévitable, mais il est important de limiter les traumatismes infligés à la peau. Les personnes atteintes devraient préférer les vêtements doux pour éviter la friction des tissus rugueux et des coutures sur la peau. Les étiquettes des vêtements devraient être enlevées. L’utilisation de rembourrage sur les surfaces où les personnes atteintes s’appuient, s’assoient ou se couchent réduit la friction (c.-à-d. sur les chaises, lits, sièges d’auto).
- Soin des lésions : les ampoules devraient être crevées avec une aiguille stérile, car ceci aide le processus de cicatrisation et soulage la personne atteinte. Une fois la lésion bulleuse crevée, laisser la peau de la lésion en place améliore la cicatrisation. Appliquer une solution, une crème ou un pansement appropriés sur l’ampoule une fois que celle-ci est drainée.
- Contrôle des infections : les traitements topiques et des bains réguliers avec ou sans javellisant aideraient à réduire les risques d’infections cutanées. S’il y a infection, des antibiotiques topiques ou oraux peuvent être administrés comme traitement.
- Diète : il n’existe pas de recommandations spécifiques en matière d’alimentation pour les personnes atteintes d’EB. Toutefois, il est préférable de consommer des aliments mous, ce qui réduit les risques de formation de lésions bulleuses sur les muqueuses de la bouche, de la gorge ou de l’œsophage. Les personnes atteintes d’EB qui ont des lésions bulleuses à l’intestin pourraient avoir besoin de suppléments alimentaires de fer ainsi que d’autres vitamines et minéraux. Des renseignements complets peuvent être obtenus en consultant une ou un diététiste.
