Chez les personnes qui naissent avec l’EB, cette affection peut être observée à la naissance ou durant les premières semaines de vie. La caractéristique principale de l’EB est la fragilité de la peau qui occasionne la formation de lésions bulleuses et de plaies cutanées à la suite d’une légère blessure (c.-à-d. une blessure à la suite d’un choc ou d’une légère friction).
Le nombre d’ampoules peut varier de petit à grand. Les lésions bulleuses sont souvent localisées sur les surfaces les plus sujettes à des blessures comme les coudes, les genoux, le dos des mains, les ongles, les pieds, les orteils ainsi que pour les bébés dans la zone de contact avec la couche. Les muqueuses peuvent aussi être affectées. Des ampoules peuvent se former dans la bouche, le larynx et l’œsophage. Dans certains cas les yeux sont atteints pouvant ainsi causer la cécité. Ces ampoules peuvent être très douloureuses et, comme mentionné précédemment, occasionner des cicatrices.
