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L’information de cette section a été recueillie à partir de matériel existant évalué par les pairs ainsi que d’extraits d’autres littératures révisées par des experts en dermatologie, membres du comité médical consultatif de l’ACPD.

L’ichtyose est un terme général qui désigne un groupe de plus de 20 sous-types différents de maladies génétiques rares de la peau caractérisé par une peau qui apparait sèche, épaissie et squameuse. L’ichtyose, qui vient du mot grec ichthys qui signifie écaille de poisson, provoque une peau écailleuse (ou squameuse) semblable à celle d’un poisson. La couche épidermique (supérieure) de la peau contient des protéines de kératine qui s’accumulent pour former une épaisse couche de peau durcie, soit en raison d’une diminution de la vitesse de desquamation, soit en raison d’une production anormale de protéines. Cette affection présente un large éventail de signes cliniques allant d’à peine perceptibles à très graves. Selon le sous-type, il peut y avoir des signes non cutanés pour lesquels les patients doivent être suivis (voir les complications sous l’onglet Symptômes).

Les affections cutanées comprises dans la famille des ichtyoses incluent :

  • Ichtyose vulgaire
  • Ichtyose liée au chromosome X
  • Érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulleuse (EICNB)
  • Hyperkératose épidermolytique
  • Ichtyose arlequin [bébé arlequin]
  • Ichtyose bulleuse de Siemens
  • Ichtyose hystrix de Curth-Macklin
  • Ichtyose de type hystrix avec surdité
  • Ichtyose lamellaire, type 1
  • Ichtyose lamellaire, type 2
  • Ichtyose lamellaire, type 3
  • Ichtyose lamellaire, type 4
  • Ichtyose lamellaire, type 5
  • Ichtyose congénitale autosomique récessive
  • Syndrome CHILD
  • Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle
  • Ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
  • Syndrome kératite, ichtyose et surdité
  • Syndrome de Netherton
  • Syndrome de Dorfman-Chanarin
  • Maladie de Refsum adulte
  • Ichtyose et hypogonadisme masculin
  • Syndrome de Sjögren-Larsson
  • Trichothiodystrophie photosensible (syndrome IBIDS)
  • Maladie de Gaucher de type 2
  • Ichtyose acquise

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